בזמן שזוגות צעירים חולמים על בית, רועי וליאל אסולין מרעננה חולמים רק להציל את בנם אושר. הפעוט בן 3 וחצי אושר אסולין התגלה כחולה במחלת ALD שללא טיפול מהיר ובזמן הנכון מביאה למוות. הוריו ליאל ורועי תושבי רעננה הגיעו לארצות הברית בניסיון נואש לחפש עזרה, לאחר שבארץ לא נמצא רופא או בית חולים שיכול לעזור. המחלה נדירה , ומתגלה רק אצל 3% מאוכלוסיית העולם, אך אם מאתרים אותה בשלביה המוקדמים ניתן להציל חיים.
קראו גם:
לאחרונה קיבלו בני המשפחה בשורות לא טובות מרופאו של אושר: בנם מפתח גם את מחלת אדיסון שתוקפת את הכליות. האדיסון בשלביה המתקדמים גורמת ב - 75% מהמקרים להתפרצות הכל כך מפחידה של ה-ALD.
ALD היא מחלה תורשתית שתוקפת את מערכת העצבים ופוגעת בעיקר בגברים בגיל צעיר ומתפתחת בשלבים. גופו של חולה ה ALD מתקשה בפירוק חומצות שומן ארוכות והן מצטברות ופוגעות בבלוטת יותרת הכליה ובחומר הלבן במוח. הפגיעה המוחית באה לידי ביטוי תחילה בהפרעות קשב ושמיעה, ועד לאובדן מוחלט של השמיעה ויכולת הדיבור ובהמשך כאמור ניוון שרירים חמור ומוות.
כאמור, הוריו ליאל ורועי, שלהם עוד ילדה בגיל 5, מצאו את חייהם בסחרור מאז התגלתה מחלתו של אושר: "כל המחלה נפלה עלינו כרעם ביום בהיר במשך ההריון הכל היה תקין והרופאים אמרו לנו שבכלל עתיד להיות לנו בת, אז בכלל לא חששנו מתסמונת - ALD כי זו מחלה תורשתית שתוקפת בעיקר בנים, אבל אושר נולד וזה היה בן, ואחרי הלידה עשו לנו בדיקות כוללות וגם בדיקת אקסום אחרי שאישרנו לרופאים בגלל החשש, ואז הם בישרו לנו שאושר חיובי ל- ALD. זה קרה לו ואמרנו לנו שהוא זקוק להחלפת הגן הפגום בגן בריא, הם גם היו אופטימים כי זה התגלה בזמן, וניתן להציל אותו. העליות הן אסטרונומיות, שאף משפחה נורמטיבית לא יכול להתמודד איתן".
ניסיתם לברר אם ניתן לסבסד את הטיפול?
"בהתחלה הרופאים אמרו שאולי החוקרים יסכימו לממן את הטיפול אבל אחר כך הסתבר שגם לחוקרים אין התקציבים לטיפול הזה, בעטח לא בישראל, אין לזה טיפול בארץ וגם לא מימון או ביטוח ואנחנו חסרי אונים, וחוששים שהמחלה תתפרץ ואז תגרום לנזק בלתי הפיך".
"את מה שהיה לנו, וגם לבני המשפחה חברים ומכרים נתנו, זה היה סכום לא מבוטל, והתחלנו בהכשרה לטיפול. גם אושר עובר בדיקות ומכאיבות אבל יקרות והכסף מתחיל להיגמר . הוא צריך לעבור בדיקות טסט מיוחדות יקרות ומכאיבות ביותר לכל החיים".
"אושר נמצא בטיפולים אינטנסיביים ובטראומה קשה מרופאים", מוסיפים ההורים, "נלקח ממנו דם באופן קבוע והוא מקבל סטרואידים (על כל המשתמע מכך) כדי למנוע את ההתפרצות. עזבנו הכל ועברנו מרעננה לגור בסמוך לבית חולים איכילוב בו מטופל אושר. אנחנו עוטפים אותו וצמודים אליו 24/7".
יש סיכויי החלמה?
"כדי להחלים אושר המתוק יזדקק לטיפול גנטי חדשני שלא קיים בישראל ונעשה בבית החולים בבוסטון. הבשורה הטובה היא שהטיפול הגנטי הזה עומד על 97% אחוזי הצלחה. הבשורה הפחות טובה היא שעלויות הטיפול עומדות על 2.5 מיליון דולר, ולכן פתחנו בקמפיין מימון המונים נרחב גם בארצות הברית וגם בישראל".
רועי: "הרופאים נותנים לאושר סטרואידים יקרים ומיוחדים כדי לייצב אותו ולמנוע התדרדרות אבל הוא רק בן 3 וחצי התרופות הללו משפיעות עליו ועל מצב הרוח שלו . הן עושות אותו כעסן ועצבני והוא זקוק להמון תשומת לב כל הזמן אנו בחששות אני לא יודע מה יהיה איתו המחלה מסתורית והזמן אוזל. עזרו לנו להציל את אושר הבן שלנו בזמן".
