"אל תזניחו את הילדים עם התסמונות המיוחדות", זעקה בשבוע שעבר תושבת רעננה טלי ווֹלגֶלרֶנטֶר ביום שבו התכנסה לראשונה ועדת סל התרופות שחבריה יחליטו אילו תרופות חדשות יוכנסו השנה לסל ואילו חולים יישארו ללא מענה. "יש לכם החלטות קשות מאוד לקבל", היא הוסיפה, "אבל אל תשאירו את הילדים החולים מאחור, הם זקוקים לכם, הם זקוקים לנו".
קראו גם >>
והיא יודעת על מה היא מדברת. בתה שרינה בת השנתיים וחצי סובלת מתסמונת נדירה של מחלת האפילפסיה -
תסמונת דרווה (DRAVET), הגורמת לפרכוסים ממושכים ובתדירות גבוהה, המסכנים את חייה, וגם לעיכוב התפתחותי - מוטורי וקוגניטיבי. התרופה היחידה שיכולה להפחית במידה משמעותי את תדירות הפרכוסים יקרה מאוד – 4,500 שקל לחודש, וכמה מאות ילדים כמותה ממתינים שתוכנס לסל.
הפרכוס הראשון
משפחתה של שרינה עלתה לארץ משיקגו לפני עשר שנים. הם התגוררו שלוש שנים בירושלים, ארבע שנים ברעננה ואחר כך יצאו לשליחות בניו ג'רזי. אביה, הרב צבי וולגלרנטר (33), מונה לרב בית הכנסת באחת האוניברסיטאות ויחד עם אשתו טלי (32) ארגנו לסטודנטים היהודיים בקמפוס שבתות וחגים, תפילות ושיעורים. שרינה נולדה בעת שהותם בארה"ב, בת רביעית במשפחה (שלוש אחיותיה בנות 11, 8 ו־4.5).
כשמלאו לשרינה שישה חודשים הופיע הפרכוס הראשון. "אני לא יכולה לשכוח את זה", מספרת אמה טלי. "זה היה בליל שבת, ממש באמצע התפילה. בעלי היה בבית הכנסת ואני הייתי עם כמה סטודנטיות והבנות שלי. פתאום ראיתי את העיניים של שרינה זזות במהירות מלמעלה למטה ואת ידיה רועדות. ביקשתי מהבת הגדולה שלי שתזעיק את בעלי מבית הכנסת. השארנו את שלוש הבנות שלנו יחד עם הסטודנטיות ורצנו לחדר המיון בבית החולים שהיה במרחק שבע דקות הליכה משם. הפרכוסים פסקו אחרי חמש דקות אבל שרינה נראתה במצב לא טוב.
בחדר המיון החליטו לאשפז אותה ולמחרת נערכה לה בדיקת EEG (פעילות חשמלית של המוח) והנוירולוג דיווח לנו שמשהו לא תקין. הייתי בשוק. לא נאמר לנו מה לא תקין, אבל זה היה מפחיד. נתנו לה תרופה והיא שוחררה. חשבנו שזה יעבור. אחרי שבועיים, בערב סוכות, ממש לפני הדלקת הנרות, היא התחילה לפרכס שוב. כל גופה רעד וצבע פניה השתנה. הרעידה נמשכה כשעה וחצי. הזעקנו אמבולנס, הפרמדיקים נתנו לה תרופת חירום שלא עזרה, חיברו אותה לחמצן והבהילו אותה למיון. אחרי ארבע דקות הגענו לבית החולים וכל הרופאים והאחיות כבר חיכו לה. הכניסו אותה למיון, נעמדו מסביבה, הרופא הבכיר נתן הוראות, הנשימו אותה. אני ובעלי עומדים בצד, ונדמה לי שכאילו אני רואה פרק ב'אנטומיה של גריי'. לא האמנתי שזה קורה לי. כיוון שלא הרגשתי שזה אמיתי לא הייתי מסוגלת להתפלל או לבכות.
רק כשאמרו לי שהפרכוס הפסיק קרסתי על הרצפה. לא יכולתי יותר לראות את התינוקת שלי מונשמת. זה היה קשה, זה היה מפחיד. עד אז לא ידעתי שהפרכוס עלול להיות כל כך ממושך וכל כך קריטי. בכיתי דקה ואז קמתי. במוצאי החג התקשרתי להוריי בישראל והודעתי להם. תוך פחות מיממה אמא שלי התייצבה בבית החולים".
בוכה בלילות
שרינה הייתה מונשמת שלושה ימים ושוחררה אחרי שבוע. הנוירולוג קבע שצריך להתחיל בסדרה של בדיקות גנטיות שנמשכה שמונה חודשים, ובינתיים הפרכוסים חזרו יום יום, עד שהותאמה לשרינה התרופה הנכונה. מתברר שרוב התרופות אינן מתאימות לילדים. הרופאים ניסו שבע תרופות, שחלקן אפילו החמירו את הפרכוסים, והתרופה השמינית הפסיקה אותם כמעט לגמרי. "בכל התקופה הזו התפללנו על שרינה, שלחנו את השם שלה לכל בני המשפחה, לחברים, לסטודנטים שלנו בקמפוס. ביקשנו שיתפללו עליה, עשינו הפרשות חלה על שמה. אני מאמינה בקדוש ברוך הוא, אני מאמינה בתפילות, וברור שהייתי רוצה שיהיה נס, אבל אני גם מאמינה בטבע ושהקב"ה עושה סדר בעולם, אז התפללתי שייתן לרופאים את הידע לעזור לנו, כדי שימצאו לנו את התרופה הנכונה".
את גם כועסת על הקב"ה?
"האמת היא שלא. זה מוזר לא לכעוס, שאלתי את עצמי למה אני לא כועסת ואין לי תשובה. אני עצובה אבל לא כועסת. עד היום. אני לא יכולה להסביר".
עד שהושלמו הבדיקות הגנטיות והגיעו התוצאות הרבתה טלי לקרוא חומר מדעי על התסמונות האפשריות והתייעצה עם נוירולוגים מומחים ברחבי העולם, שכולם אמרו לה שצריך לחכות לתוצאות הבדיקות. רק נוירולוג אחד בניו־יורק לא המתין לתוצאות הבדיקות וקבע על פי ההיסטוריה הרפואית של שרינה באיזו תסמונת מדובר. אחרי הידע הרב שצברה, גם טלי כבר שיערה שזו עלולה להיות תסמונת דְרָווֶה (DRAVET).
כשהגיעו התוצאות נמצאה מוטציה של גן אחד אצל שרינה וגם אצל אחד מההורים. "כשהזמינו אותנו לפגישה כדי לומר לנו באיזה תסמונת מדובר, מבחינתי זו כבר לא הייתה הפתעה. הרופאים אמרו שמדובר במוטציה שגורמת לפרכוסים, אבל צריך עוד לחכות עד שהתינוקת תגדל ולבדוק אם תסבול גם מקשיים התפתחותיים, ורק אז ניתן יהיה לקבוע בוודאות אם זו התסמונת. אבל אני כבר ידעתי. אולי בגלל זה קיבלתי את הבשורה בקלות יחסית. לא בכיתי הרבה בתקופה הזו. לפעמים רק בלילה, במיטה. בזמן הפרכוסים, ברגעים הכי מפחידים היו לי כוחות שלפני כן לא ידעתי שיש בי כוחות כאלה, ואחרי שכבר ידעתי, לא רציתי שאזדקק להם".
מאיפה את שואבת את הכוחות הללו?
"יש לי משפחה מדהימה, ההורים, האחיות, הגיסות. בלי העזרה שלהם לא היו לי כוחות. אמא שלי, למשל, בכל פעם שנסעה לארה"ב לצורכי עבודתה הייתה מגיעה אלינו לשבועיים-שלושה".
משפחה חזקה
במרץ 2019, כשמלאו לשרינה שנה וחודשיים, נאמר להוריה סופית ובמפורש שמדובר בתסמונת דרווה. "כשהרופא אמר לי את זה אמרתי לעצמי: תמיד היו לי חיים קלים, משפחה טובה, חברות, שום דבר רע לא קרה לי, אפילו לא נפלתי מהאופניים. לא הייתה לי בעיה למצוא בעל, לא היו לנו בעיות פריון, נולדו לנו שלוש בנות, לא היו לנו בעיות פרנסה, איך פתאום משהו לא בסדר? איך זה פתאום קרה לנו, זה לא ייתכן. הרי זה קורה רק לאנשים אחרים".
רגעים קשים?
"באחד הימים כשבעלי היה בכנס רחוק מהבית, שרינה התחילה לפרכס. התקשרתי לאמבולנס, והייתי צריכה לבחור בין להשאיר את הילדות לבד בבית או לשלוח את שרינה לבדה באמבולנס. זה היה אחד הרגעים הקשים".
רגעים טובים?
"שרינה פרכסה בפורים, כשהילדות כבר היו מחופשות. נאלצנו לנסוע למיון והן לא חגגו. ביום העצמאות שאחריו הקפדנו לפצות אותן. בגדים כחול לבן, נצנצים, פלאפל ושווארמה, שרנו ושמחנו. היה הכי כיף שאפשר. ובכלל, אני משתדלת שיהיו להן חוויות ילדות חיוביות, ולכן אני נמנעת ככל האפשר מלומר להן 'לא', למשל לאסור עליהן לעשות דברים רק בגלל שזה מסוכן לשרינה".
איך הן מגיבות בזמן הפרכוסים?
"הן מפחדות, והילדה הגדולה שלנו כבר מבינה שזה לא רק מפחיד אלא גם עלול להיות מסוכן, במיוחד אחרי ששמעה על שחקן טלוויזיה ידוע באחד מערוצי הילדים שנפטר מפרכוס, והיא חוששת שזה עלול לקרות גם לשרינה. בדרך כלל הן מתייחסות אליה כמו אל אחות רגילה, משחקות איתה, מטפלות בה, עוזרות לה במשחקים שקשורים בריפוי בעיסוק, אני משתדלת שגם יוכלו ליהנות ממנה".
הן לא חשות לפעמים קצת זנוחות?
"זו נקודה קשה. אני כאמא מרגישה שהייתי רוצה לתת להן יותר אבל אני לא יכולה, וזה כואב לי. אבל אנחנו משפחה חזקה, אנחנו צוות. כל אחד עושה את התפקיד שלו. אני מטפלת בשרינה בבית ובעלי לקח את האחריות מחוץ לבית, כולל הסעה והחזרה של הילדות".
מתכננים עוד ילדים?
"כשנאמר לנו שאם אנו רוצים להביא עוד ילדים נצטרך לעשות הפריה חוץ גופית, בעלי ואני הבטנו זה בזה וצחקנו: אולי סוף סוף יהיה לנו בן, כי נוכל לבחור את המין של התינוק".
המאבק להכרה
המשפחה חזרה לישראל לפני כחמישה חודשים, באמצע משבר הקורונה, ומתגוררת בבית הוריה של טלי ברעננה. טלי מקדישה את כל זמנה לטיפול בבתה.
כשמסתכלים על שרינה רואים ילדה יפה וחייכנית, שמתקשרת עם סביבתה. ואולם, בשל מחלתה היא מתקשה בהליכה ובדיבור, וסובלת מקושי קוגניטיבי. היא מתקשה, למשל, להתאים פאזלים או לזרוק ולתפוס כדור. הטיפולים שהיא מקבלת כוללים פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וטיפול בדיבור עם קלינאית תקשורת.
מאז שובם לארץ שרינה פרכסה רק פעם אחת: "זה בגלל התרופה", מסבירה טלי, "בלעדיה היא הייתה מפרכסת פעמיים בשבוע".
כאמור, התרופה אינה כלולה בסל הבריאות, ועלות בקבוקון שמספיק לחודשיים - 9,000 שקל. "זה סכום גבוה למשפחה שבה רק הורה אחד עובד. בינתיים אנחנו מקבלים השתתפות של קופת חולים מאוחדת בשיעור 85 אחוז, אבל ההשתתפות הזו תסתיים בינואר. אני מקווה שהתרופה תיכנס בינואר לסל הבריאות".
אילו פעולות אתם נוקטים כדי שהתרופה תיכנס לסל?
"אני כותבת בפייסבוק, מנסה להסביר את חשיבות התרופה להצלת חיים ואת היעילות שלה. מי שירכז את הפעילות מול הוועדה זו עמותת 'גן עדן בסגול' שהוקמה על ידי משפחה שבתם בת ה־18 מתה מאפילפסיה, קבוצת הורים של כמאתיים ילדים חולים וגם חברת התרופות שמייבאת את התרופה לארץ. אז אנא, אני מתחננת: חברי ועדת הסל היקרים, חיי הילדים בידיים שלכם. איך אפשר לומר לנו שאין תקציב לתרופות מצילות חיים?".
600 חולים בישראל
החולים סובלים מפרכוסים ומעיכוב התפתחותי. כ־20 אחוז מהם מתים לפני גיל ההתבגרות
תסמונת דְרָווֶה (Dravet syndrome) היא צורה קשה ונדירה של אפילפסיה שמתחילה בשנה הראשונה לחיים עם התקפים תכופים וממושכים, ונמשכת לכל החיים. התסמונת נקראת על שם הפסיכיאטרית והאפילפטולוגית הצרפתיה שרלוט דרווה (Charlotte Dravet), שתיארה אותה לראשונה ב־1978.
כחצי מיליון בעולם וקרוב ל־600 בישראל לוקים בתסמונת (שכיחות של חולה אחד מתוך 15,700 אנשים). השכיחות בקרב בנים כפולה מהשכיחות בקרב בנות. ב-80 אחוז מהחולים התגלתה מוטציה בגן SCN1A. מוטציות בגן הזה הן כמעט תמיד אקראיות, ולכן קשה למצוא אותן אצל ההורים.
תחילת ההתקפים בטווח הגילים שלושה עד תשעה חודשים. במקביל לאפילפסיה, החל מהשנה הראשונה או השניה של החיים לרוב מופיעות גם מחלות רקע אחרות, כגון עיכוב התפתחותי. בין הבעיות הנפוצות הקשורות לתסמונת דרווה: פרכוסים תכופים, עיכובים התפתחותיים והתנהגותיים, בעיות תנועה ואיזון, בעיות אורתופדיות, קשיים בשפה ובדיבור, בעיות גדילה ותזונה, הפרעות שינה, זיהומים כרוניים, הפרעות בוויסות החושי והפרעות של מערכת העצבים האוטונומית.
שיעורי התמותה בקרב הלוקים בתסמונת לפני גיל הבגרות הם 15-20 אחוז. כמו כן ידוע על מוות לא צפוי ופתאומי עקב אפילפסיה, תאונות הקשורות בפרכוסים (כגון טביעה) וזיהומים.
