איך ייעוץ גנטי עובד?
כדאי מאוד לדעת כי ניתן לקבל היום שירותי ייעוץ גנטי במכונים ייעודיים בבתי החולים או בקופות החולים השונות. את הייעוץ בדרך כלל יעניק צוות הכולל רופאים העוסקים בתחום זה, ובראשם יועץ גנטי בכיר. המכונים הגנטיים השונים הקיימים היום עוסקים בין היתר בבעיות גנטיות שונות של הפרט והאוכלוסייה הכללית. במסגרת התחום הזה, מאבחנים גם מחלות או מומים שונים הידועים כבר במשפחה או לחילופין, כאלו העשויים להתגלות בזמן הריון. שירותי ייעוץ גנטי מסייעים מאוד לנשים הרות, והם אפילו עוזרים למנוע מומים מולדים או לחילופין, לזהות אותם מוקדם עבור המשכיות הריון תקינה ובריאה.
על מה אבחון גנטי מתבסס?
אבחון גנטי מתבסס ברובו על נתוני הרקע של המשפחה, ועל עוד פרמטרים נוספים כמו ההיסטוריה הרפואית של המטופלת. בנוסף, אבחון גנטי עשוי להתבסס גם על היסטוריית הלידות של המטופלת (במידה וזו אינה הלידה הראשונה שלה בעצם). במהלך כל ייעוץ, המטרה היא להגיע לאבחנה רפואית כלשהי, ואילו מומלץ עבור ההורים העתידיים להמשיך במעקב ובבדיקות כאשר לבסוף הם יוכלו לקבל הסבר מפורט על הממצאים ועל הסבירות לכך שהצאצא שלהם יחלה במחלה גנטית מסוימת או יסבול ממום מולד כזה ואחר. כמובן שההורים העתידיים יקבלו הסבר מעמיק על כל בדיקה שעליהם לבצע בהתאם לאותם ממצאים, על המשמעות של הבדיקה ועל הסיכונים הכרוכים בה במידה והם קיימים.
החשיבות של שירותי ייעוץ גנטי
ייעוץ גנטי הוא דבר חשוב מאוד עבור זוגות שידוע להם על נטייה משפחתית למחלה או תסמונת מסוימת. בעבר לא היה ניתן לזהות פגמים או מומים כאלו ואחרים בעובר, ואילו היום כמעט כל זוג הורים עתידיים עם סיפור משפחתי על מחלה גנטית יכול להגיע למצב של מניעה, ולהזהות את הסיכון שלו ללדת עובר אשר נושא את אותה תסמונת או את אותו מום ספציפי. חשוב להדגיש כי ייעוץ גנטי מומלץ בהחלט גם עבור זוגות שנולד להם בעבר תינוק עם מום מולד או עם מחלה כלשהי. מעבר לכך, שירותי ייעוץ גנטי מומלצים גם עבור זוגות שעברו בעבר הפסקת הריון.
כמה מילים לסיכום
בתור הורים עתידיים, כמובן שהדבר החשוב ביותר הוא להבטיח את בריאות ושלמות העובר. אולם, גם במקרים בהם קיים סיכון מוגבר לתסמונת או למום כזה ואחר בעובר, הרי שזיהוי מוקדם של הסיכון הזה והערכת מצב יוכלו לעזור לנו לקבוע את המשכיות ההריון, ולכן מדובר בשירותים כל-כך חשובים שיוכלו לעיתים אף להציל את העובר שלנו.
מוגש מטעם: ד"ר יובל ירון
